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什麼是血色素沉著症?
血色素沉著症是一種遺傳性疾病,會導致身體吸收過多的鐵。 血色素沉著症患者從食物中吸收的鐵是正常人的3-4倍。 隨著時間的推移,這些過量的鐵會在肝臟、心臟和胰腺等器官中積聚。
隨著時間的推移,鐵過載會對器官造成永久性損害,並可能導致肝硬化、心力衰竭、關節炎和糖尿病等疾病。
血色素沉著症有多常見?
血色素沉著症是北歐血統人群中最常見的遺傳性疾病。
大約每200個歐洲血統的個體中就有1個具有 HFE 基因的兩個突變拷貝,並且鐵超負荷的風險最高。
這種情況影響男性和女性,但男性往往更早出現癥狀,通常在 30-50 歲之間。 女性通常在更年期後50歲和10 +年更年後被診斷出來。
負責血色素沉著症的 HFE 基因位於6號染色體上。 人們繼承了這個基因的兩個拷貝 – 每個父母一個。 大約九分之一的歐洲血統的人攜帶一個有缺陷的 HFE 基因拷貝。
大多數攜帶一個正常拷貝和一個缺陷的 HFE 基因拷貝的人不會出現血色素沉著症癥狀。 然而,在少數只有一個有缺陷的副本的人中,有時會發生鐵過載。 這通常是由肝炎或酗酒等其他因素引發的。
經過鑑定的變體
- C282Y – 佔血色素沉著症病例的80-85%
- H63D – 與更溫和的版本相連,尤其是與 C282Y 結合使用時
- S65C – 罕見,與 C282Y 合用時可能引起輕微癥狀
出現癥狀的可能性
為了增加血色素沉著症的風險,必須遺傳兩個有缺陷的 HFE 基因拷貝。 攜帶一份正常和一份有缺陷的副本的人,稱為攜帶者,通常不會出現癥狀。
雖然有兩個缺陷 的HFE 基因的人有更高的風險,但這並不能保證他們會表現出這種疾病的跡象。 人們認為,其他基因或外部因素,如過量飲酒,在決定誰真正出現癥狀方面發揮作用。
早期癥狀
血色素沉著症很難僅根據癥狀進行診斷,因為它們與其他疾病重疊。 早期跡象可能包括:
- 疲勞和虛弱
- “鐵拳”指關節痛
- 記憶體問題
- 抑鬱症
- 呼吸急促
- 心撲通撲通地跳
- 高血糖
- 甲狀腺功能低下
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